【摘 要】
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目的:分析甲基丙二酸血症(methylma lonic acidemia,,MMA)并同型半胱氨酸血症患者的临床、辅助检查及基因检测特点.方法:对诊断MMA并同型半胱氨酸血症2 3例患者的临床资料进
【机 构】
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郑州大学第一附属医院新生儿科 河南 郑州 450001;郑州儿童医院NICU 河南 郑州 450018
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目的:分析甲基丙二酸血症(methylma lonic acidemia,,MMA)并同型半胱氨酸血症患者的临床、辅助检查及基因检测特点.方法:对诊断MMA并同型半胱氨酸血症2 3例患者的临床资料进行回顾性分析,探讨此类型患者的主要表现及其基因特点.结果:MMA并同型半胱氨酸血症23例患者多于1个月～1岁发病,主要表现为哺乳差18例,运动智力发育落后18例、惊厥8例、血液系统异常14例,头颅影像的异常改变(其中18例患者行头颅影像检查,均有脑损害改变).基因检测结果:均存在MMACHC基因突变,1例仅检测到多态性,2例各检测到1个突变,20例检测到2个突变,其中5例为纯合突变,15例为杂合突变,共检测出种13种突变,主要包括c.609G＞A突变16次(突变频率34.7％)、c.658-660delAAG突变7次等.结论:MMA合并同型半胱氨酸血症临床表现复杂,以神经系统脑损伤最为显著.基因分析提示MMA合并同型半胱氨酸血症患儿的部分基因突变谱,证实了c.609G＞A为热点突变,此为今后患儿基因突变检测及遗传咨询奠定基础.
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