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目的：探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸（Hcy）代谢关键酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因突变与青年缺血性脑卒中的关系。方法：采用病例对照分析方法,以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆Hcy水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析（PCR-RFLP）和扩增阻滞突变体系法,对100例青年缺血性脑卒中患者和100例对照者的MTHFR基因A1298C位点进行检测。结果：MTHFR病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论：MT