【摘 要】
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目的探讨分子诊断在G6PD酶活性临界的女性中的临床应用价值。方法采用PCR和导流杂交技术，检测酶活异常以及酶活处于临界状态临床样本的14种常见突变。结果100％（60／60）酶活阳性组样
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目的探讨分子诊断在G6PD酶活性临界的女性中的临床应用价值。方法采用PCR和导流杂交技术，检测酶活异常以及酶活处于临界状态临床样本的14种常见突变。结果100％（60／60）酶活阳性组样本G6PD基因检测均异常，纯合和杂合突变比例分别13．3％和86．7％。96．4％（53／55）酶活临界组的基因检测发现异常，除l例为纯合变异外，英余均为杂合子变异。共检测出7个位点的变异，分别为95A〉G、392G〉A、871G〉A、1024C〉T、1311C〉T、1376G〉T及1388G〉A，其中最常见的3种基因型分
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