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特发性心室颤动(IVF)是指患者发生心室颤动甚至心脏性猝死后,经详尽的临床检查未发现明显心脏结构异常或已知相关遗传学异常的一类疾病。随着长QT间期综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性室速、短QT间期综合征以及早期复极综合征等多种遗传性心律失常的发现,这一概念也在不断更新。最近新发现的突变基因以及相关临床研究,多将IVF与心肌细胞复极相关钾通道和早期复极现象联系在一起。此外,分子诊断以及诱导多能干细胞等新技术也为IVF的诊断和临床诊疗指导提供了新思路。