【摘 要】
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目的 对中国两个高IgM综合征（HIGM）家系进行基因突变检测,并应用生物信息学软件加以分析诊断.方法 该研究以2012年中国贵州省收治的两名HIGM先证者（男孩）及其家系成员为研究对象,
【机 构】
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复旦大学生物医学研究院,贵州省人民医院儿科,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科
【基金项目】
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感谢美国哈佛大学附属波士顿儿童医院基因诊断实验室吴柏林教授、沈亦平教授对本研究的指导与帮助.
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目的 对中国两个高IgM综合征（HIGM）家系进行基因突变检测,并应用生物信息学软件加以分析诊断.方法 该研究以2012年中国贵州省收治的两名HIGM先证者（男孩）及其家系成员为研究对象,对先证者的CD40LG,AICDA,CD40和UNG基因外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物经纯化后Sanger法测序.应用Mutation Surveyor软件检测序列图谱中所有的基因变异点,并运用Alamut软件预测变异的致病性.同时选取100位排除患有HIGM疾病健康者的DNA,作为基因多态性对照.结果 基因测序
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