【摘 要】
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目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)与肺动脉高压的关系.方法 回顾分析2例合并型MMA并发肺动脉高压患者的临床特点及基因特征,并复习相关文献,进行总结.结果 2例患儿均尿甲基丙二酸水平升高及血同型半胱氨酸(Hcy)升高,符合合并型MMA的诊断;均具有肺动脉高压,并伴有持续性的肾脏损伤,其中1例伴有球形红细胞增多症,1例伴有眼球震颤.2例患儿基因检测显示均有MMACHC基因突变.故为CblC缺陷型,1例基因突变型为:c.80A＞ G(p.Gln27Arg)/c.609G＞ A(p.Trp203Ter)杂合型,
【机 构】
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山东大学齐鲁医院呼吸与危重症医学科,山东济南250012;山东大学齐鲁医院神经内科,山东济南250012;山东大学齐鲁医院儿科,山东济南250012
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目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)与肺动脉高压的关系.方法 回顾分析2例合并型MMA并发肺动脉高压患者的临床特点及基因特征,并复习相关文献,进行总结.结果 2例患儿均尿甲基丙二酸水平升高及血同型半胱氨酸(Hcy)升高,符合合并型MMA的诊断;均具有肺动脉高压,并伴有持续性的肾脏损伤,其中1例伴有球形红细胞增多症,1例伴有眼球震颤.2例患儿基因检测显示均有MMACHC基因突变.故为CblC缺陷型,1例基因突变型为:c.80A＞ G(p.Gln27Arg)/c.609G＞ A(p.Trp203Ter)杂合型,1例为c80A＞G(p.Gln27Arg)/c.637G＞T (p.Glu213Ter)杂合型,均最终死于肺动脉高压.结论 儿童及青少年不明原因肺动脉高压应注意遗传代谢疾病的筛查,特别是对MMA的筛查.
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