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修典荣教授就腹腔镜肝切除技术问题答网友提问(一)
【出 处】
:
中华外科杂志
【发表日期】
:
2016年54期
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目的研究叶酸代谢通路中关键酶单核苷酸多态性(SNPs)与中国北方汉族儿童神经管缺陷(NTDs)的相关性。方法以中国北方汉族152例NTDs患儿和169例对照者为研究对象进行病例-对照研究。采用Sequenom MassARRAY SNP分型技术对5个基因的16个SNPs位点进行基因分型。应用SIFT和PolyPhen程序预测评价点突变对蛋白质功能的影响。结果亚甲基四氢叶酸脱氢酶1(MTHFD1)基
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目的探讨Menkes病的临床及实验室特点与基因诊断方法。方法对2例确诊为Menkes病患儿的临床和实验室特点及基因诊断方法进行回顾性分析。结果1.临床特点:2例患儿均为男童,出生3~4个月起病,毛发卷曲、肤色白、脸颊饱满、皮肤松弛,有腹股沟疝、血管异常,有癫痫、神经发育迟滞。2.实验室特点:2例患儿血浆铜蓝蛋白分别为<20 mg/L及47 mg/L,均明显降低。例1头颅磁共振血管造影提示颅内血管蛇
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