【摘 要】
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目的分析骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）患者的危险分层与中医证候的关系,初步探究MDS中医证候与分子遗传学特点的关系。方法综合MDS国际预后积分系统（IPSS、IPSS-R和IPSS-R-M）将72例MDS患者分为相对低危组和相对高危组,检测患者外周血、肝肾功、骨髓细胞形态学、突变基因等指标,收集中医四诊进行辨证并计算证候积分,制定并填写《病例报告表》
【基金项目】
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北京市科技计划（Z161100000516059）；
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目的分析骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）患者的危险分层与中医证候的关系,初步探究MDS中医证候与分子遗传学特点的关系。方法综合MDS国际预后积分系统（IPSS、IPSS-R和IPSS-R-M）将72例MDS患者分为相对低危组和相对高危组,检测患者外周血、肝肾功、骨髓细胞形态学、突变基因等指标,收集中医四诊进行辨证并计算证候积分,制定并填写《病例报告表》,整理数据,分析MDS危险分层和中医证候分型、证候积分、基因突变的关系。结果中医辨证为气血两虚证的患者相对低危组（67.5%）多于相对高危组（25%）（P＜0.05）,辨证为瘀血内阻证的患者相对高危组（56.25%）多于相对低危组（15%）（P＜0.05）,差异有统计学意义;脾肾不足证相对低危组（17.5%）与相对高危组（18.75%）比较（P＞0.05）,差异无统计学意义。相对低危组与相对高危组均为气血两虚证证候积分最低,脾肾不足证证候积分稍高,瘀血内阻证证候积分最高。相对低危组的3个证型证候积分相比较,差异有统计学意义（P＜0.05）,两两比较,脾肾不足证与气血两虚证、气血两虚证与瘀血内阻证证候积分差异有统计学意义（P＜0.05）,脾肾不足证与瘀血内阻证证候积分差异无统计学意义（P＞0.05）;相对高危组的3个证型证候积分比较,差异有统计学意义（P＜0.05）,两两比较,气血两虚证与瘀血内阻证积分差异有统计学意义（P＜0.05）,脾肾不足证与气血两虚证、脾肾不足证与瘀血内阻证积分差异均无统计学意义（P＞0.05）。就3个证型而言,无论哪种证型的证候积分,均是相对低危组较相对高危组低,P＜0.05,差异有统计学意义。相对高危组基因突变率高于相对低危组（P＜0.05）。3个中医证型中,脾肾不足证所检出最多的基因为TET2（3例,30%）,气血两虚证为SF3B1（8例,57.14%）,瘀血内阻证为TET2（9例,45%）。在各个常见突变基因中,SF3B1检出率最高的证型是气血两虚证（8例,57.14%）,且3个证型的检出率相比较差异有统计学意义（P＜0.05）,SRSF2检出率最高的证型是瘀血内阻证（7例,35%）,3个证型检出率比较差异有统计学意义（P＜0.05）,其余常见突变基因在3个证型中的检出率均无统计学差异（P＞0.05）。结论 MDS危险分层与中医证候分型、中医证候积分、基因突变之间存在着一定的规律性。
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