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黑素瘤起源于表皮黑素细胞,是死亡率最高的恶性肿瘤.目前,倾向将黑素瘤分为四种亚型:肢端型、黏膜型、慢性日光损伤型和非慢性日光损伤型.病因学研究中环境因素和遗传易感性是黑素瘤主要致病因素.kit基因是定位于人类染色体4q11-12的原癌基因,研究发现,其是亚洲黑素瘤重要的致病基因.kit基因在肢端型和黏膜型黑素瘤中突变率较高,对黑素瘤肿瘤生长及预后判断具有重要意义.针对kit基因的分子靶向治疗是目前研究的热点。