一例8p倒位重复伴末端缺失综合征的表型和遗传学研究

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:bangxiaosg
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目的

明确1例发育迟缓患儿的染色体拷贝数变异性质和来源,分析其与表型的相关性。

方法

应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对患儿及其父母进行检测。

结果

G显带核型分析结果显示患儿的染色体核型为46,XX,add(8)(p23),其父母核型均未见异常。SNP-array分析提示患儿在8p23.1pter区存在6.78 Mb微缺失,8p23.1q11.1区域存在34.9 Mb的重复,其父母未见染色体拷贝数异常。

结论

确认1例8p倒位重复伴末端缺失综合征,由8p23.1上嗅觉受体(olfactory receptor,OR)基因簇发生非等位同源重组所致,可能与患儿发育迟缓表型相关。

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