酶替代疗法治疗Norrbottnian(3型)戈谢病的10年随访研究

来源 :世界核心医学期刊文摘:儿科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhou1225
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目的:研究酶替代疗法对于慢性嗜神经细胞性戈谢病神经学征象的长期影响,并对一峰监控疗效的生化参数进行评价。方法:从Norrbottnian队列中选择8例患者,对其10年治疗过程进行连续随访。随访内容包括:定期临床观察、生化检测以及智力测验。结果:治疗开始后,患者的一般健康状况得到改善,在随访期间基本稳定。3例患者出现一些神经功能缓慢衰退征象。平均智力测验结果没有下降。葡萄糖苷神经酰胺和几丁质酶水平,可用于对疗效的监控。趋化因子CCL18似乎也是一种有用指标,将来可能会用于对疗效的监控。结论:对于轻度慢性嗜神
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