目的探讨佛山地区叶酸利用能力与不良妊娠结局的相关性,为孕期叶酸增补提供指导,为预防出生缺陷的临床干预方案提供科学依据。方法选择曾经有不良妊娠结局的产妇为研究组和正常生育产妇为对照组,采集口腔黏膜标本,检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点的基因多态性,对叶酸利用能力遗传风险进行分级。结果两组未发现风险人群的构成分别为23.56%和30.22%,低度风险人群的构成分别为8.65%和11.63%,中度风险人群的构成分别为28.85%和33.78%,高度风险人群的构成分别为38.94%和24.37%。两组人群中未发现风险、低度风险和中度风险构成差异无统计学意义(P>0.05),两组人群中高度风险构成差异有统计学意义(P<0.05)。结论佛山地区叶酸利用能力与不良妊娠结局有相关性,不良妊娠结局的孕妇叶酸利用能力较差。