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目的
对1例ABO亚型标本进行血型血清学检测和ABO基因序列分析。
方法采用试管法鉴定ABO表型；应用尿二苷酸半乳糖转移法检测糖基转移酶活性；采用序列特异性引物聚合酶链反应方法检测先证者ABO血型基因，并对ABO基因第6、7外显子序列进行双链和克隆测序分析。
结果先证者标本血清学正定型无A、B抗原，反定型抗-B抗体减弱；血清中未检出α-1，3-D-半乳糖基转移酶活性；序列特异性引物聚合酶链反应检测结果显示存在B、O基因，克隆测序结果显示在B基因第7外显子562位有新突变为C>T，导致氨基酸第188位精氨酸变成半胱氨酸。
结论发现一个新B等位基因，被BGMUT数据库命名为Bw39等位基因。