【摘 要】
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目的探讨内蒙古地区发现的1例遗传性迟发型耳聋大家系的临床特点及其致病基因,为该类疾病的早期筛查和诊断提供依据。方法通过家系调查,对家系成员进行听力学检测及全身体格
【机 构】
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内蒙古民族大学附属医院,内蒙古民族大学生命科学学院
【基金项目】
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国家自然科学基金(81560176),内蒙古自然科学基金(2015MS0875)
论文部分内容阅读
目的探讨内蒙古地区发现的1例遗传性迟发型耳聋大家系的临床特点及其致病基因,为该类疾病的早期筛查和诊断提供依据。方法通过家系调查,对家系成员进行听力学检测及全身体格检查;绘制系谱图,整理分析家系资料;抽取外周血提取DNA;利用候选基因捕获测序方法对先证者进行127个已知基因排查性检测,将捕获到的基因突变位点进行PCR扩增和Sanger测序验证。结果该家系共6代,可追溯的有53人,耳聋患者19例,均为语后聋,表现为迟发性和渐进性听力下降,发病年龄为10~40岁,患者听力损失表现为双侧对称性轻度至重度感音神经性
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