Rab家族在人类基因组中含有60多个成员,参与囊泡运输的调节.越来越多的证据表明,如果Rab蛋白发生突变或者表达水平发生异常,会导致囊泡运输的障碍,使被运输的物质不能到达目的区域,最终可能出现生理失调乃至疾病的发生,如遗传性疾病、老年痴呆症、癌症等.该文就Rab异常导致的遗传性疾病进行综述。
E菠菜E.1试验品种、类型及来源品种名称、类型(有刺、无刺)和来源。E.2试验设计E.2.1对照名称。E.2.2每个品种试验小区面积不少于30平方米。E.3试验地基本情况和田间管理E.3.
目的 研究主要由纤维蛋白原和凝血酶组成的人纤维蛋白黏合剂(FS)在新西兰兔体内的组织分布及排泄特点.方法 实验中使用的FS组方含有放射性125Ⅰ的凝血酶.凝血酶用Iodogen方法
在哺乳动物中,有一部分特别的基因,它们由于受到印记而只表达单一亲本的基因,这种表遗传的修饰现象就是基因组印记,这与经典孟德尔遗传学定律不同,有许多的印记基因,在一亲本表达,而在另一亲本沉默.基因印记属于表遗传修饰范畴,DNA甲基化是一种重要的表遗传修饰,主要的修饰部位发生在DNA的CpG岛,它参与了细胞的分化,基因组的稳定等多种细胞生物学过程.在胚胎的发生、发展过程中印记基因的作用贯穿始终.基因组
水通道是一组参与水分转运的跨膜蛋白,其中AQP5位于多种器官细胞膜表面,其主要功能是参与水转运,参与腺体分泌,与气道高反应性有关,是肺泡上皮细胞分化的标志之一.AQP5的调节
泪膜的动态变化包括泪膜厚度、脂质层和泪膜破裂区域的动态变化.干眼患者常伴有视力波动,泪膜对视觉质量的作用主要取决于泪膜的同质性及均匀性.近年来使用Hartmann-Shack波
葡萄糖转运蛋白4(GLUT4)是脂肪细胞和骨骼肌细胞协助葡萄糖转运的主要蛋白质,基础状态时分布于细胞内,在胰岛素刺激或运动等刺激下转位至细胞膜上.对GLUT4表达的调节在转录水
根据心房颤动(简称房颤)的遗传性和家族聚集性,可分为家族性房颤和非家族性房颤.房颤的发生机制尚未明确,但研究显示基因突变是其致病因素之一.近年来通过对家族性房颤进行基因遗传性研究,已经发现部分离子通道和非离子通道致病基因,现就以上领域的研究进展予以综述。