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目的
分析婴儿型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特点及其转归，探讨其诊断策略。
方法回顾性分析2005年1月至2012年12月上海儿童医学中心确诊的16例婴儿型GSDⅡ患儿的病史、首发症状、体征、生化检查结果及X线胸片、心电图、心脏超声等辅助检查结果，并对患儿的运动发育情况、生存情况等随访资料进行分析。
结果16例婴儿型GSDⅡ患儿外周血酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性明显低下或完全缺失，心脏超声检查发现患儿均合并有不同程度的心肌肥厚，左心室质量指数为161~616 g/m2；患儿随访时均存在严重的肌力减退和肌张力低下，运动发育明显落后。15例患儿进行了肌酸磷酸激酶的检测，其中14例明显升高；15例患儿进行了丙氨酸转氨酶、天门冬氨酸转氨酶的检测，均明显升高；16例患儿首发症状年龄的中位数为3.6（2.0~6.8）个月，确诊时年龄6.5（3.8~9.3）个月。14例患儿已经死亡，死亡年龄9.0（4.7~18.7）个月。
结论婴儿型GSDⅡ是一种致命性的疾病，进行性心肌肥厚以及肌力或肌张力减退是婴儿型GSDⅡ突出的表现，外周血GAA活性的检测是筛查婴儿型GSDⅡ的有效方法。