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患者女,4岁,患儿为第1胎,足月顺产,查体:身高86.7Cm,体重11.8 k.临床表现有特殊面容:圆脸、眼间距宽、外眦下斜、鼻梁略塌、耳低位、两侧嘴角下倾。
猫叫综合征一例
【摘 要】
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患者女,4岁,患儿为第1胎,足月顺产,查体:身高86.7Cm,体重11.8 k.临床表现有特殊面容:圆脸、眼间距宽、外眦下斜、鼻梁略塌、耳低位、两侧嘴角下倾。
【机 构】
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071000,保定市,河北大学医学部生物教研室,071000,保定市,河北大学医学部生物教研室,河北省妇幼保健中心遗传室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2008年25期
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孕妇 33岁,孕19周.因在当地医院B超检查疑似胎儿发育异常,来我院进行产前咨询.孕妇外观及智力正常,既往体健,不嗜烟酒,孕期无服药史,无有害物质及放射性物质接触史,否认家族性疾病史。
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我们对2000年4月至2006年9月,在我院因反复流产、死产、不孕不育、性腺发育不良、先天性智力发育不良以及先天性病(畸形)儿足月分娩史等症状就诊或遗传咨询的1091例患者进行了细胞遗传学检查。
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目的 检测胚胎移植时子宫内膜中自血病抑制因子（1eukemia inhibitory factor，Lif）基因的表达水平，探讨超排卵对小鼠胚胎着床潜能的影响。方法建立超排周期胚胎和自然周期胚胎受体妊娠小鼠模型，比较妊娠率、胚胎着床率与可基因表达水平之间的关系。结果超排周期受体组的妊娠率（20．00％）和胚胎着床率（8．33％）显著低于自然周期组的妊娠率（55．00％）和胚胎着床率（35．00％）
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先证者(Ⅲ9) 女,35岁,已婚,因怀疑被毒害及精神恍惚入院(32岁发病).病前个性:孤僻、多疑、沉默、敏感.平素健康,无重病史.父母健康无病史.身体检查和神经系统检查未发现异常.精神检查:仪态端正,意识清楚,智力正常,言答切题,表情紧张,不断自言其说,否认有病.诊断:精神分裂症偏执型。
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例1 患者 30岁,G1P0.孕16周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21.三体综合征风险概率1:170。
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