论文部分内容阅读
目的检测两例Leber's遗传性视神经病的突变位点.方法常规酚-氯仿法提取2名LHON患者基因组DNA,PCR扩增后对mtDNA11778进行检测.结果mtDNA11778位点处存在G→A突变.
Leber＇s遗传性视神经病线粒体DNA突变二例的检测
【摘 要】
：
目的检测两例Leber's遗传性视神经病的突变位点.方法常规酚-氯仿法提取2名LHON患者基因组DNA,PCR扩增后对mtDNA11778进行检测.结果mtDNA11778位点处存在G→A突变.
【机 构】
：
复旦大学上海医学院细胞与遗传医学系
【出 处】
：
中国优生与遗传杂志
【发表日期】
：
2005年10期
其他文献
谁不想让自己的皮肤永远光滑，青春永驻。然而在这方面，再好的美容护肤霜也无能为力。皱纹仍无法避免地出现了，而且日益明显。地心引力和皮肌的不断重复运动牵动着两种纤维：胶原纤
林文勋教授的《唐宋社会变革论纲》（以下简称《论纲》）一书，2011年由人民出版社出版。该书是作者在长期研究中国古代“富民社会”的基础上，对唐宋社会变革问题进行宏观深层探讨和
目的建立济南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查的切值.方法用化学荧光法对济南市妇幼保健院出生的7227例新生儿（男性3582例,女性3645例）进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定.
病例：患儿男，两天。因发现头颅大于2005年11月入院。患儿系G1P1，胎龄37w，因胎儿宫内窘迫剖腹产娩出，无窒息，出生体重3420g，胎盘老化，有多处钙化灶。体格检查：精神反应欠佳，眼神不灵活，左
作为北方丰水区，清前中期小清河中游沿线新城、高苑两县的水利纷争频繁且严重。康熙年间主要表现为清沙泊积水宣泄之争；康熙末年以降随着清沙泊积水的消退，纷争转而表现为清沙泊
目的为了解自然流产妇女人巨细胞病毒(HCMV)近期感染状况.方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)对1587名自然流产妇女和111名孕前检查的健康育龄妇女静脉血标本进行了 HCMV-IgM检
目前多数社会产业都走向绿色发展的道路,汽修产业也不例外,需要从诊断维修、喷涂清洗、治漏回收等方面,将绿色汽修在车辆维修技术中的改革途径,进而将车辆维修技术升级与优化
目的探讨影响新生儿气质的危害因素和进行早期干预指导.方法通过本院出生的新生儿按新生儿气质临床分型进行临床观察.结果观察总数361例,温顺型227例,占总人数63%,难弄型29例
目的为降低厦门市的人口出生缺陷，探讨针对我市出生缺陷干预措施的制定提供科学依据。2004年11月厦门市计划生育委员会出生缺陷调查课题组对全市6个区计划生育服务站及部份医