利用基于体素的形态测量学 (VBM) 方法,探测不同核型特纳综合征 (TS) 患儿脑灰质体积异常的差异。
方法19例染色体核型为45XO的单体型TS患儿和21例杂合核型的TS患儿以及20名正常儿童 (对照组) 进行了韦氏智力测量和3.0 T MR扫描。单体型TS患儿组、杂合型TS患儿组和对照组的全脑高分辨率T 1WI图像采用统计参数图 (SPM) 8软件包进行VBM分析,以全脑灰质总体积为协变量,比较3组之间全脑灰质体积的差别,采用功能神经图像分析软件AFNI软件包中的蒙特卡洛模拟方法 (AlphaSim方法) 进行簇水平上的多重比较校正。
结果单体型TS组患儿韦氏总智商值为 (89±16) 分,杂合型TS组为 (91±13) 分,而对照组韦氏总智商值为 (109±15) 分,3组智商差异具有统计学意义 (F=10.75,P<0.05) 。与对照组比较,单体型TS组及杂合型TS组均表现双侧楔叶、中央后回、扣带回灰质体积减小,差异有统计学意义 (单体型TS组统计区体素数目分别4117、1392、1085,t值分别为5.75、5.33、5.02;杂合型TS组统计区体素数目为4501、2437、591,t值分别为5.40、5.11、4.95,P值均<0.01,FWE校正) ;两组TS患儿均在眶额回、海马旁回、小脑、岛叶,右侧颞极、纹状体,中脑背侧灰质体积增加,差异有统计学意义 (单体型TS组统计区体素数目分别为1444、1188、791、725、695、431、386,t值分别为5.01、5.96、5.67、5.23、4.85、4.43、4.94;杂合型TS组统计区体素数目分别为6988、2709、2510、2380、1987、1709、1185,t值分别为6.50、7.06、7.26、5.27、5.71、6.02、4.56,P值均<0.01,FWE校正) 。单体型TS组与杂合型TS组比较,杂合型TS组在左侧海马、纹状体较单体型TS组灰质体积增加 (体素数目分别为1014、496,中心坐标t值分别为4.75和4.53,P值均<0.01,FWE校正),在右侧缘上回灰质体积减少 (体素数目为350,中心坐标t值为4.28,P<0.01,FWE校正),差异有统计学意义。
结论单体型与杂合型TS患儿均存在顶枕叶的萎缩,说明单体型与杂合型TS导致的脑皮层发育障碍类似;而杂合型TS患儿双侧前额叶、颞叶与小脑的体积增加区域较单体型更为广泛,提示杂合型TS可能更多利用这些脑区进行代偿。