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目的
总结间向性骨发育不良1家系中患者的临床特征和遗传学资料，以提高对本病的认识和诊断水平。
方法先证者为1岁男童，患儿母亲26岁，分析其临床表现、影像学资料、瞬时感受电位香草酸家族4(TRPV4)基因突变检测结果。
结果患儿主要表现为大头、前额突出、鼻梁低平、面中部发育不良、胸廓窄长、胸骨隆起、肋骨外翻、脊柱后凸、四肢较躯干相对短小。X线片显示椎体扁平，脊柱后凸，肋骨增宽，后端杯口状变形，四肢长管状骨干骺端扩张，骨骺出现延迟，发育小，形态不规则。其母身高、面容正常，脊柱侧突。X线片显示胸椎向右侧侧弯畸形，椎体密度减低，形态异常，椎间隙变窄，股骨及胫骨干骺端未见异常。先证者和母亲TRPV4基因检测发现均存在1个c.2396>T(p.P799L)的杂合突变，为已知突变。
结论先证者和母亲均为TRPV4基因突变导致的先天骨骼畸形，先证者具有间向性骨发育不良的典型改变，母亲症状轻。TRPV4基因相关的脊柱骨骺发育异常患者的临床表型、影像学改变存在较高的异质性，基因突变检测是确诊的关键。