【摘 要】
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Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓ病（ＷＤ），又称肝豆状核变性，是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。其致病基因已定位于１３ｑ１４．３。近年来，通过基因克隆技术已克隆到ＷＤ基因，且分离出ＷＤ基因的ｃＤＮＡ候选片段Ｗｃｌ。序列分析及家系突变
【机 构】
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中山医科大学神经病学教研室广州510080
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Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓ病（ＷＤ），又称肝豆状核变性，是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。其致病基因已定位于１３ｑ１４．３。近年来，通过基因克隆技术已克隆到ＷＤ基因，且分离出ＷＤ基因的ｃＤＮＡ候选片段Ｗｃｌ。序列分析及家系突变研究表明，该基因编码与铜离子活化有关的Ｐ型ＡＴＰ酶。基因的突变形式主要为点突变，而且，通过连锁分析开展ＷＤ的基因诊断也取得了进展。
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