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GLB1基因相关溶酶体贮积症基因分析及临床总结1例
【机 构】
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西北妇女儿童医院医学遗传中心，西安 710061西北妇女儿童医院麻醉科，西安 710061西北妇女儿童医院医学遗传中心，西安 710061西北妇女儿童医院医学遗传中心，西安 710061西北妇女儿童医
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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2022年45期
其他文献
圆锥角膜是以角膜扩张、中央区角膜基质变薄、呈锥样突起为特征的疾病，发病机制尚不十分明确。现有对遗传基因的研究主要集中在全基因组关联分析、连锁分析、候选基因分析及线粒体基因组等，酶学研究主要是对裂解酶及抑制成分。此外，细胞凋亡、炎性反应及慢性角膜损伤(揉眼、角膜接触镜的配戴、紫外线)等也与圆锥角膜的发病有关。(国际眼科纵览，2022,46：304-309)
目的了解广州市育龄期夫妇α、β地中海贫血基因的携带情况，为遗传咨询和产前基因诊断提供临床参考。方法选取2020年参加广州市免费产前筛查和诊断项目的夫妇39928对，采用平均红细胞体积、平均血红蛋白浓度指标作为初筛，高效液相色谱法测定血红蛋白电泳进行复筛，Gap-PCR检测与PCR-反向斑点杂交(PCRreversedotblot，PCR-RDB)用于确诊α、β地中海贫血。结果在筛查的39928对夫妇中，共检出地中海贫血阳性8459例，发生率为10.59%。其中缺失型α地中海贫血5671例，发生率为7.10
目的DNATyper17 28Y复合扩增体系包含16个常染色体短串联重复序列(autosomalshorttandemrepeat，A-STR)、28个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosomeshorttandemrepeat，Y-STR)和1个Amelogenin的复合扩增体系，本研究对该体系进行系列法医学验证后评估其性能指标，为实际应用提供参考。方法本研究从体系灵敏度、种属特异性、混合样本鉴别能力、准确性、重现性、稳定性、耐受性、PCR扩增条件等方面对该体系进行了系统验证。结果该体系灵敏度高，
目的分析50例卵巢功能减退患者FMR1基因动态突变筛查结果及临床干预后妊娠结局。方法选取2017年12月至2019年6月就诊于厦门大学附属妇女儿童医院卵巢功能减退患者50例，将入选患者分为3组，A组(卵巢储备功能减退，diminishedovarianreserve，DOR)，B组(早发性卵巢功能不全，prematureovarianinsufficiency，POI)，C组(卵巢早衰，prematureovarianfailure，POF)。运用FMR1基因动态突变检测技术，测定其CGG重复数，随访并分
目的探讨先天性唇腭裂与染色体拷贝数变异(copynumbervariation，CNVs)的关系及筛选可疑候选基因。方法采用拷贝数变异测序(CNVsequencing，CNV-seq)技术对先天性唇腭裂外周血或羊水标本进行全基因组CNVs检测。结果42例样本检测成功率100%，共检出5例致病性CNVs(11.9%)，均发生在综合征型唇腭裂(22.7%，5/22)，非综合征型唇腭裂未检出致病性CNVs(0，0/20)，差异具有统计学意义(P＝0.023)。本研究共检出7个致病性CNVs，分别为14q32.3
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytomasandparagangliomas，PPGLs)是一类罕见的神经内分泌肿瘤，具有很强的遗传背景。患者的症状与过量儿茶酚胺释放相关。近年来，相关学者在PPGLs的遗传、代谢、免疫等潜在发病机制方面取得诸多进展，为其诊断和治疗手段的发展提供了理论基础。随着越来越多的PPGLs致病基因被发现，人们对PPGLs患者的治疗、预后及随访有了新的认识。现本文就PPGLs的分子遗传学特点进行综述。
FCN基因是ficolins蛋白的编码基因，3种人类ficolins(ficolin-1、ficolin-2和ficolin-3)蛋白分别由FCN1、FCN2和FCN3基因编码，它们的单核苷酸多态性与多种疾病的遗传易感性有关，可能影响ficolins的血清浓度、结构和功能。本文就近年来FCN基因多态性与疾病易感性关系的最新研究进行综述。