【摘 要】
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眼皮肤白化病Ⅱ型(OCA2)是白化病中最常见的类型,呈常染色体隐性遗传.P基因为其致病基因,定位于15q11.1-q12,由24个外显子和23个内含子构成.P基因编码838个氨基酸残基构成的1
【机 构】
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中山大学中山医学院医学遗传学研究室,暨南大学医学院分子生理学研究室
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眼皮肤白化病Ⅱ型(OCA2)是白化病中最常见的类型,呈常染色体隐性遗传.P基因为其致病基因,定位于15q11.1-q12,由24个外显子和23个内含子构成.P基因编码838个氨基酸残基构成的110 KDa跨膜蛋白,该蛋白含12个跨膜区,其确切功能尚未完全清楚.迄今至少已报道P基因内60种导致OCA2的病理性突变和43种多态性变异.病理突变主要为错义突变、无义突变、移码突变和剪切位点突变,多数位于肽链的C末端,但并不象OCA1的TYR基因突变那样多成簇出现.P基因多态性变异中的大部分位于外显子,这增加了对致
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