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本文报道一例患者男,4岁,自幼出现右足底皮肤脑回状增生,伴右侧下肢肢体发育异常,较左侧延长;左侧大腿外侧可见大片境界清楚的不规则红斑,压之不褪色。右足底皮损组织病理示表皮角化过度,皮突变平,真皮内胶原纤维组织增生致密,呈束状排列。局部组织基因检测结果提示AKT1基因突变。诊断为变形综合征。本篇对此病进行简要综述,以供开阔临床相似患者的诊疗思路。