【摘 要】
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目的探讨儿童假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism，PHP)的临床特征及治疗，提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析该院2008年1月至2018年11月间收治的14例临床诊断PHP患儿的临床资料、实验室检查及影像学检查。将发病年龄小于1岁的分为A组，大于等于1岁的分为B组，分析不同年龄段患儿生化及激素指标的差异。结果14例PHP患儿中男孩10例，女孩4例。发病年
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科 200092,上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科 200092,上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科 200092,上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科
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目的探讨儿童假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism，PHP)的临床特征及治疗，提高临床医生对该病的认识。
方法回顾性分析该院2008年1月至2018年11月间收治的14例临床诊断PHP患儿的临床资料、实验室检查及影像学检查。将发病年龄小于1岁的分为A组，大于等于1岁的分为B组，分析不同年龄段患儿生化及激素指标的差异。
结果14例PHP患儿中男孩10例，女孩4例。发病年龄在1日龄～16岁之间，中位数年龄12岁。14例患儿中绝大多数以频繁惊厥为主诉入院，生化检查均显示血钙降低(1.06～2.18 mmol/L)、血磷增高(2.1～3.5 mmol/L)和甲状旁腺素明显升高(105.6～733.0 pg/ml)。A组患儿(5例)的甲状旁腺素水平明显低于B组(9例)，差异有统计学意义(Z＝2.07，P＝0.042)。5例患儿头颅CT提示对称性基底节钙化，并合并脑实质钙化。所有患儿均予以静推葡萄糖酸钙控制抽搐症状，钙剂、维生素D、阿法骨化三醇口服治疗后好转。
结论对于反复惊厥发作及头颅CT提示颅内钙化者，应及时行血钙、血磷、血清甲状旁腺激素测定以协助明确诊断。钙剂和维生素D及衍生物对假性甲状旁腺功能减退症治疗有效。
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