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目的发现1例短QT间期合并Brugada样心电图患者，具有猝死家族史，报道其分子遗传及电生理机制研究结果。方法通过DNA直接测序法进行候选基因突变筛查。对表达突变基因序列的HEK293细胞进行膜片钳分析，研究其生物学特性。结果基因筛查发现患者SCN5A基因第2066位核苷酸G〉A杂合子错义突变，从而导致第689位密码子由精氨酸变成组氨酸（R689H）。细胞膜片钳分析发现R689H突变型钠通道不能产生任何电流，提示R689H突变功能丧失。结论首次发现SCN5A基因R689H杂合子错义突变导致蛋白功能丧失，以及短QT问期合并Brugada样心电图的重叠表型。