【摘 要】
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目的 了解乌鲁木齐市代谢相关脂肪性肝病（MAFLD）患病率情况及PNPLA3与FABP1基因甲基化对其发病的影响。方法 回顾性分析2022年1月—3月新疆医科大学第一附属医院进行体检人群的相关临床资料；从中招募15例MAFLD患者，匹配同期体检15名无肝病既往史健康人群采用甲基化特异PCR方法（MSP法）进行PNPLA3、FABP1基因甲基化检测。采用Point-biserial相关对临床资料及基
【基金项目】
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新疆维吾尔族自治区自然科学基金面上项目（2020D01C70）； 新疆维吾尔族自治区高校科研计划青年项目（XJEDU2021Y027）；
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目的 了解乌鲁木齐市代谢相关脂肪性肝病（MAFLD）患病率情况及PNPLA3与FABP1基因甲基化对其发病的影响。方法 回顾性分析2022年1月—3月新疆医科大学第一附属医院进行体检人群的相关临床资料；从中招募15例MAFLD患者，匹配同期体检15名无肝病既往史健康人群采用甲基化特异PCR方法（MSP法）进行PNPLA3、FABP1基因甲基化检测。采用Point-biserial相关对临床资料及基因表达之间的相关性进行分析。结果 共纳入3 194名体检人群中1081例（33.84%）诊断为MAFLD,其中男性698例（64.57%）、女性383例（35.43%）,40～50年龄段人数最多有424例（39.22%）,差异均有统计学意义（P＜0.001）。病例组PNPLA3基因高甲基化状态2例（13.33%）,对照组10例（66.67%）,差异具有统计学意义（χ~2=6.806,P=0.009）;FABP1基因高甲基化状态5例（33.33%）;对照组12例（80.00%）,差异具有统计学意义（χ~2=4.887,P=0.027）。PNPLA3基因甲基化状态与空腹血糖（FPG）（r=-0.385,P＜0.05）、甘油三酯（TG）（r=-0.584,P＜0.05）呈负相关，高密度脂蛋白（HDL-C）（r=0.651,P＜0.001）呈正相关；FABP1基因甲基化状态与尿素（UA）（r=-0.407,P＜0.05）、FPG（r=-0.416,P＜0.05）、TG（r=-0.565,P＜0.05）、总胆固醇（TC）（r=-0.515,P＜0.05）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）（r=-0.416,P＜0.05）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）（r=-0.473,P＜0.05）呈负相关，与HDL-C（r=0.487,P＜0.05）呈正相关。结论 乌鲁木齐市MAFLD患病率处于全国高位。MAFLD患者血浆中PNPLA3、FABP1基因启动子区甲基化状态均明显降低，且与FPG、TG、TC、UA、AST、ALT和HDL-C相关，是MAFLD发生、发展的重要机制之一。
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