【摘 要】
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Citrin蛋白缺乏症是近年阐明病因的一类常染色体隐性遗传病,包括两种疾病:成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citmllinaemia,CTLN2)和citrin蛋白缺乏所致新生儿肝
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Citrin蛋白缺乏症是近年阐明病因的一类常染色体隐性遗传病,包括两种疾病:成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citmllinaemia,CTLN2)和citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD).Citrin蛋白缺乏症致病基因SLC25A13位于染色体7q21.3,编码的蛋白命名为citrin蛋白,是一种肝型线粒体钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体.SLC25A13异常引起citrin蛋白缺乏症,已发现点突变、缺失等多种异常,呈种族差异.日本该病例较多,中国、韩国、越南、美国及捷克等国也有该病例报道,尤其在中国南方该突变基因携带者频率较高.本文就该病发现史、citrin蛋白结构与功能、citrin蛋白缺乏症临床与实验室表现等方面作一综述.
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