【摘 要】
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亨廷顿症(Huntington's disease,HD)是一种常染色体显性遗传病,由基因HTT的突变引起。患者的大脑病变部位始于基底神经节,其中尾状核和壳核体积变化明显,此外,纹状体多巴
【机 构】
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四川外国语大学研究生院/语言脑科学研究中心,四川外国语大学语言脑科学研究中心/语言智能学院
【基金项目】
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重庆市研究生科研创新项目(CYB18177)资助
论文部分内容阅读
亨廷顿症(Huntington's disease,HD)是一种常染色体显性遗传病,由基因HTT的突变引起。患者的大脑病变部位始于基底神经节,其中尾状核和壳核体积变化明显,此外,纹状体多巴胺D1、D2受体的丧失将导致纹状体回路功能障碍,以额叶-纹状体回路受损最突出;随着病程的发展,在大脑的其他皮层下和皮质区域(如颞叶)也观察到细胞数量的减少[1]。患者一般在40岁左右发病,也有非常年轻或非常年长发病的病例,病情呈进行性恶化,通常在发病15~20年后死亡。该病的临床症状复杂多变,常导致运动、认知和精
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