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病例：患者，女，31岁，汉族，身高154cm ，体重49 Kg ，表型、智力均正常。患者结婚6 年，妊娠3 次，第一次孕 2 月自觉无任何早孕反应，行B超检查，B超提示“子宫孕 70 天大小，宫内口见孕囊，无胚芽”，行清宫术；第二胎、第三胎孕80天左右，无诱因流产。第三胎流产绒毛组织送病检，结果无异常，患者及丈夫无毒物及放射性物质接触，非近亲结婚。
细胞遗传学检查：夫妇双方抽取外周血，常规制备染色体标本，G显带、C显带分析，计数50个中期分裂相，核型分析10个。患者染色体核型均为： 46, XX , t（1 ;10）（q21; p13）（1qter→1q21::10p13→10pter；10pter→10p13::1q21→1qter ) , 丈夫G显带核型正常。患者与其哥哥系同卵双生，据患者介绍，其母亲当初妊娠曾有多次流产史，患者的哥哥还未结婚，因其父母、哥哥均在外地农村，联系不上，没有做家系调查，故无从追溯异常染色体来源。
讨论：染色体异常是导致习惯性流产和生育畸形儿的主要原因，其中平衡异位最为常见。本例患者是染色体平衡易位携带者，其习惯性流产的原因可能为染色体异常所致。流产儿的染色体异常多具有相同原因：其一，由父（母）传递而来；其二，在配子形成时受精卵卵裂过程中发生染色体畸变。由于易位是染色体片断位置的改变，没有可见染色体片断的增减，故通常没有明显的遗传效应，患者表型、智力均正常，但可危及后代。按理论分析，平衡易位携带者在生殖细胞形成时，可形成18种配子，其中，仅一种配子是正常的，一种配子是平衡易位的，其余16种都是不平衡的，它们与正常的配子受精后所形成的合子中只有1/18 正常，1/18 为易位携带者，其余16/18 为单体或部份单体、三体或部份三体患胎而导致流产、死胎或畸形儿。患者有三次自然流产史，这可能是染色体异常卵子与正常精子受精后形成染色体异常的合子而导致流产，故已劝其再次妊娠需进行产前诊断，以防止染色体异常患儿的出生。
（本文异常核型承蒙云南省第一人民医院遗传诊断中心朱宝生教授、冯怀英、唐新华老师鉴定，特此致谢。）
参考文献
[1] 王培林，傅松滨主编，医学遗传学，第二版，科学出版社，2002.119~120
[2] 郑平月,任洪胜，李孟兆. t （4; 13 ）平衡易位携带者世界首报一例 ，中国优生与遗传学杂志,2009,17:155
[3] 高海生，封纪珍，狄素兰等，染色体平衡易位与自然流产2例，河北医药，2009,31:1149
作者单位：652500 昆明市官渡区计划生育服务站优生遗传室
细胞遗传学检查：夫妇双方抽取外周血，常规制备染色体标本，G显带、C显带分析，计数50个中期分裂相，核型分析10个。患者染色体核型均为： 46, XX , t（1 ;10）（q21; p13）（1qter→1q21::10p13→10pter；10pter→10p13::1q21→1qter ) , 丈夫G显带核型正常。患者与其哥哥系同卵双生，据患者介绍，其母亲当初妊娠曾有多次流产史，患者的哥哥还未结婚，因其父母、哥哥均在外地农村，联系不上，没有做家系调查，故无从追溯异常染色体来源。
讨论：染色体异常是导致习惯性流产和生育畸形儿的主要原因，其中平衡异位最为常见。本例患者是染色体平衡易位携带者，其习惯性流产的原因可能为染色体异常所致。流产儿的染色体异常多具有相同原因：其一，由父（母）传递而来；其二，在配子形成时受精卵卵裂过程中发生染色体畸变。由于易位是染色体片断位置的改变，没有可见染色体片断的增减，故通常没有明显的遗传效应，患者表型、智力均正常，但可危及后代。按理论分析，平衡易位携带者在生殖细胞形成时，可形成18种配子，其中，仅一种配子是正常的，一种配子是平衡易位的，其余16种都是不平衡的，它们与正常的配子受精后所形成的合子中只有1/18 正常，1/18 为易位携带者，其余16/18 为单体或部份单体、三体或部份三体患胎而导致流产、死胎或畸形儿。患者有三次自然流产史，这可能是染色体异常卵子与正常精子受精后形成染色体异常的合子而导致流产，故已劝其再次妊娠需进行产前诊断，以防止染色体异常患儿的出生。
（本文异常核型承蒙云南省第一人民医院遗传诊断中心朱宝生教授、冯怀英、唐新华老师鉴定，特此致谢。）
参考文献
[1] 王培林，傅松滨主编，医学遗传学，第二版，科学出版社，2002.119~120
[2] 郑平月,任洪胜，李孟兆. t （4; 13 ）平衡易位携带者世界首报一例 ，中国优生与遗传学杂志,2009,17:155
[3] 高海生，封纪珍，狄素兰等，染色体平衡易位与自然流产2例，河北医药，2009,31:1149
作者单位：652500 昆明市官渡区计划生育服务站优生遗传室