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目的
探讨Dystrophin基因的突变特点、分布模式以及所导致的氨基酸变化。
方法应用高通量测序技术对符合临床诊断但未发现Dystrophin基因外显子缺失或重复的12例Duchenne型肌营养不良患者进行测序分析。选取50名成年男性志愿者作为正常对照。
结果12例患者均检测出Dystrophin基因点突变，其突变位点分别为c.33C>G、c.583C>T、c.1333C>T、c.2593C>T、c.5731A>T、c.7288G>T、c.2803＋1G>T、c.10034G>A、c.4289A>G、c.1905_1906delAG、c.5017delC、c.5768_5771 delAAGA、c.6261_6262insA，均为未报道过的新突变。在50名正常对照中未检测到相同的突变。
结论检测到Dystrophin基因的13个新的突变位点，丰富了Dystrophin基因突变谱，为临床基因诊断提供了重要的依据。