论文部分内容阅读
家系1先证者．女，26岁。结婚2年，2次妊娠均于40天左右自然流产。月经规律，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。体格检查：妇科检查正常，优生四项检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚，否认遗传病家族史。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、
父系遗传的染色体异常核型两家系四例
【摘 要】
：
家系1先证者．女，26岁。结婚2年，2次妊娠均于40天左右自然流产。月经规律，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。体格检查：妇科检查正常，优生四项检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚，否认遗传病家族史。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、
【机 构】
：
山东省临沂市人民医院小儿外科,276003,山东省临沂市人民医院遗传研究所,276003
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2014年31期
其他文献
例1 男,26岁.结婚2年,性生活正常,妻子未孕.严重少精子症.精液常规检查:精子密度1.06×106/mL,a级3.56％,b级13.71％,c级37.46％.AZF基因检测未见缺失,性激素水平正常,外生殖器发育正常,睾丸发育良好.患者的1个妹妹已结婚生子,另一妹妹未婚.其妻子月经规律,妇科检查、优生四项检查及内分泌检查均无异常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞
期刊
先证者女，30岁，结婚2年，2次妊娠均于两个月左右胚胎停止发育。先证者月经不规律，13岁月经初潮，30～37灭一次，每次3～5天。查体：身高162cm．体重59kg。妇科检查、内分泌激素检查及优生四项检查未发现异常；子宫及双附件B超检查未见异常；双乳房发育正常，无颈璞、肘外翻等特纳综合征体征。
目的 应用羊水细胞染色体核型分析和基于大规模并行基因组测序的无创DNA检测技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA，进行染色体异常的产前诊断。方法选择孕龄为15～29周的高龄妊娠、唐氏综合征筛查高风险、不良生育史和B超显示胎儿异常的孕妇176位，同时用两种方法进行检测。结果无创DNA检测共检出12例21三体（包括1例首次检测未见明显异常，第2次检测提示为21三体）和1例18三体，与羊水染色体核型分析结果
目的 对1例智力低下与精神发育异常的患儿及其双亲进行染色体畸变分析.方法 应用染色体G显带分析、亚端粒区多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymo
目的 探讨染色体异常及多态变异在广西地区男性不育患者中的遗传效应.方法 应用细胞培养及G显带的方法,对687例男性不育症患者进行染色体核型分析.结果 在687例男性不育症患者中检出51例异常核型,检出率为7.43％.51例异常核型中,数目异常32例(4.66％),结构异常19例(2.77％).同时检出染色体多态变异32例(4.66％),包括异染色质增减11例,9号倒位5例,随体增加5例,着丝粒异染
先证者(图1,Ⅱ9)女,41岁,因“发作性头晕10+年,加重2月”于2012年6月19日入院.先证者10+年前无明显诱因出现发作性头晕,严重时伴恶心、呕吐、视物旋转、出汗、行走不稳,每次持续数分钟至数小时不等,4+年前左耳出现耳鸣,伴听力下降.2月前上述症状明显加重,头晕发作频繁.查体:神清语利,双眼球各方向活动可,无眼震及复视,脑神经检查正常.四肢肌力Ⅴ级,肌张力适中,感觉系统检查正常,腱反射对
期刊
目的 对9个非综合征型耳聋家系成员进行常见致病基因的检测，明确致病突变，为有产前诊断需求者提供技术手段。方法收集9个非综合征型耳聋家系共24名成员和7份羊水标本，对GJB2基因的35delG、176del16、235delC、299delAT，SLC26A4基因的2168A〉G、IVS7—2A〉G位点，GJB3基因的538C〉T以及线粒体基因的1494、1555位点进行序列分析。羊水标本均进行母源
先证者 女，27岁，因“停经8周＋，B超发现宫内胚胎停育，难免流产”至我院遗传咨询门诊。先证者既往体健，月经规则，此次怀孕早期无化学物质及放射线接触史。先证者夫妇结婚2年余，怀孕2次，第1次怀孕于孕2个月左右因“高热”导致流产。先证者父母体健，非近亲婚配，母亲既往无流产或引产史，育有2女。先证者妹妹未结婚未生育。细胞遗传学检查：
目的 对1个x连锁智力低下伴d地中海贫血综合征（alphathalassaemia／mentalretardationsyndrome,X-linked,ATR-X）的家系进行致病基因突变研究。方法根据患者的临床表型和家系的遗传特点,应用x染色体短串联重复序列位点的连锁分析,定位智力低下的基因位点,初步锁定目的基因后,应用聚合酶链反应技术扩增致病基因外显子及剪切位点,应用DNA序列测定技术分析患者
期刊
目的 比较孕中期三联筛查方案与早中孕整合筛查方案的筛查效能，探讨早中孕整合筛查方案的临床实用性。方法对7126名孕妇分别用孕中期三联筛查（甲胎蛋白、游离B绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）和早中孕整合筛查（早孕期：妊娠相关血浆蛋白A、游离B绒毛膜促性腺激素、胎儿颈部软组织厚度，中孕期：甲胎蛋白、游离B绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）方案进行产前筛查，Lifecycle3．0风险分析统计软件计算发生唐氏综