目的分析胎儿颈部水囊状淋巴管瘤的超声表现、遗传学特点及妊娠结局。方法选取2011年2月至2017年8月在解放军总医院产前诊断为胎儿颈部水囊状淋巴管瘤患者68例,回顾性分析其临床资料,包括胎儿的超声表现、遗传学检测的产前诊断和妊娠结局。结果 68例颈部水囊状淋巴管瘤的胎儿中单房囊肿8例,其中7例引产、1例顺娩活婴;多房囊肿60例,44例无合并畸形,其中43例引产、1例经宫内治疗剖宫产活婴;16例合并腹裂或胎儿水肿(9例胎死宫内、7例引产)。68例患者中20例进行了胎儿染色体核型检查,筛查出6例45XO(5例引产、1例胎死宫内),3例21-三体综合征(引产),3例18-三体综合征(2例引产、1例胎死宫内),1例13-三体综合征(引产);41例患者未行染色体核型检查直接引产;7例胎死宫内未行检查。结论胎儿颈部水囊状淋巴管瘤存在染色体异常风险高,多数患者不能配合进一步检查或治疗,临床预后不良,少数患者通过期待疗法及宫内治疗可改善临床结局。