目的：探讨超声在诊断检查胎儿心脏畸形中的临床应用及其临床价值。方法通过对2008年2月~2014年1月100例产前诊断为胎儿心脏畸形的胎儿进行随访确诊和尸体解剖，对心脏的主要结构及畸形状况进行分析。结果其中，法洛四联症9例，大动脉转位13例，单纯继发孔型大房缺3例，完全性肺静脉异位引流3例，完全性心内膜垫缺损5例，部分性心内膜垫缺损6例，三尖瓣下移畸形2例，三尖瓣裂2例，左心室发育不良11例，单心房、单心室14例右室双出口3例，单纯室间隔缺损18例，主动脉狭窄2例，肺动脉狭窄、闭锁3例，心脏横纹肌瘤5例，冠状动脉漏1例，合并心外畸形59例，其中唇腮裂18例，脊柱裂4例，双侧脑室扩张、脑积水7例，颈淋巴管水囊瘤18例，无脑儿2例，腹壁缺损1例，多指多趾8例，并指1例。结论胎儿超声是无创伤性检查胎儿心脏畸形的重要诊断技术，可以早期发现胎儿先天性心脏病，对临床正确处理提供重要依据。