【摘 要】
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目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同产前诊断指征中的临床应用分析,以期促进临床医生对羊水诊断指征的准确把握,提高诊断效率。方法回顾性分析本院2016年1月至2019年9
【机 构】
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淄博市妇幼保健院遗传病实验室,山东省东营市利津县中心医院,杭州甄元医学检验实验室
【基金项目】
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国家重点研发计划(2018YFC0114703)
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目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同产前诊断指征中的临床应用分析,以期促进临床医生对羊水诊断指征的准确把握,提高诊断效率。方法回顾性分析本院2016年1月至2019年9月共759例产前羊水样本的CMA检测结果,分析阳性诊断率与不同产前诊断指征的相关性。结果759例产前羊水共检出126例致病病例,异常检出率为16.6%。其中大片段(≥10 Mb)及非整倍体异常致病病例85例,CMA与传统核型分析(≥10 Mb)检出一致;此外,CMA可多检出5.3%(40/759)的小片段异常致病病例。不同羊水穿刺指
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