【摘 要】
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目的探讨伴脑出血的常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)的基因突变、临床及影像学特征等。方法回顾性分析2例伴脑出血的CADASIL患者的临床和发病特
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目的探讨伴脑出血的常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)的基因突变、临床及影像学特征等。方法回顾性分析2例伴脑出血的CADASIL患者的临床和发病特征,并通过文献检索总结分析全球报道的所有伴脑出血的CADASIL患者。结果本研究中1例为46岁男性,出现小脑出血及丘脑出血,有高血压病及口服抗血小板药物史,NOTCH3基因突变为p.R544C;另1例为52岁女性,反复基底节、丘脑、放射冠出血,无相关危险因素,NOTCH3基因突变为p.C388Y,该突变是世界首位报道伴脑出血的CAD
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