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目的
探讨采血日龄和季节对先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)筛查的影响,建立切合广州地区实际情况的筛查切值。
方法选择2015年1月至2017年12月广州市出生并进行促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)初筛的新生儿进行回顾性分析。按采血日龄分为24~<48 h、48~<72 h、3~<7 d和≥7 d共4组,按出生季节分为春、夏、秋、冬4组。将2015—2016年筛查结果作为TSH初筛切值调整的依据,2017年筛查结果用来验证调整后切值的准确性。切值的设定采用百分位数法和受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线确定,计算切值的特异度、敏感度、阳性预测值和阴性预测值。
结果2015—2016年共筛查新生儿459 854名,初筛阳性7 329例,复筛阳性371例,确诊CH 318例。根据不同TSH值的ROC曲线计算最佳的TSH切值为9 mIU/L(P98.7)。按照采血日龄和季节进一步分析,最终确定采血日龄≥48 h时春夏秋季TSH切值设定为9 mIU/L,冬季为10 mIU/L;采血日龄24~<48 h时各季节切值均为10 mIU/L。2017年筛查新生儿264 993名,应用调整后切值验证,整体初筛阳性率从1.27%降至1.02%,阳性预测值从6.07%增至7.58%,且未增加假阴性例数。
结论根据采血日龄和季节调整TSH筛查切值能减少假阳性。