【摘 要】
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目的分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供参考依据。方法对北京大学人民医院2000年1月至2010年6月2756例具有不同临床表现的遗传咨询者进行外周血
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目的分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供参考依据。方法对北京大学人民医院2000年1月至2010年6月2756例具有不同临床表现的遗传咨询者进行外周血染色体核型检查,总结其结果 ,并分析其临床表现与染色体异常的相关性及临床意义。结果 2756例染色体核型检查中发现异常核型181例,异常检出率为6.57%。其中21-三体综合征43例（1.56%）,常染色体异常74例（2.69%）,性染色体异常64例（2.32%）。结论染色体异常是造成智力低下、不良孕产史、原发闭经、男性不育等重要原因
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