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目的
通过高分辨熔解曲线技术(HRM)分析乳腺癌患者及高危人群BRCA1/2基因的突变特征，探讨HRM技术在乳腺癌高危人群中BRCA1/2基因突变检测的应用价值。
方法采用临床对照研究方法，收集2015年3月至2016年6月间在安徽省肿瘤医院和亳州市人民医院就诊的乳腺癌患者及其一级亲属(高危人群)各52例，无乳腺癌家族史的健康人40名，年龄性别无统计学差异，通过外周静脉血提取基因组DNA，应用HRM法检测血液中乳腺癌易感基因BRCA1/2突变情况，并对突变阳性结果进行DNA测序验证；采用logistic回归方法分析BRCA1/2基因突变与易感因素之间的相关性。
结果52例乳腺癌患者发现9例BRCA1/2基因突变，突变率为17.3%，52例乳腺癌高危人群中发现5例BRCA1/2基因突变，突变率为9.6%，在40名健康人群中发现1例BRCA1/2基因突变。采用HRM法检测的9例BRCA1/2基因突变阳性结果与基因测序结果全部相符。BRCA1/2基因突变与初产年龄、慢性乳腺疾病的易感因素有一定的相关性。9例BRCA1/2基因突变阳性的乳腺癌患者一级亲属中发现有5例BRCA1/2基因突变，一致性达到44.4%(4/9)。
结论BRCA1/2基因突变阳性的乳腺癌患者一级直系亲属存在较高的BRCA1/2突变率，因此HRM技术可用于乳腺癌高危人群的健康筛查和风险评估。(中华检验医学杂志，2017, 40：105－108)