Bloom氏综合征2例

来源 :浙江医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:silvervan
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例1:女性,19岁.生后7天面部出现持续红斑.以鼻颧部明显.日晒后红斑范围扩大,重时可有红肿、脱皮,数天后缓解.5岁起双手于活动时出现震颤.反应迟钝、智力低下,发育差于同龄儿童.15岁月经初潮,此后生长发育稍快.体检:营养发育稍差.对答切题但迟缓。身高146.5cm.体重40kg。面部蝶形暗红斑伴毛细血管扩张.间有1~5mm的咖啡斑及细糠样脱屑.左上肢长67cm.右上肢长68.5cm,左下肢长87cm,右下肢长 Example 1: Female, 19 years old Persistent erythema on the face 7 days after birth The nasal zygomaticus is obvious After the sun, the area of ​​the erythema is enlarged, redness, Tremor. Unresponsive, mental retardation, poor development in children of the same age .15 years of menarche, growth after slightly faster. Physical examination: slightly less nutritional development. Height 146.5cm. Weight 40kg. Facial butterfly dark red with telangiectasia, between 1 ~ 5mm of coffee spots and fine bran-like scaling. The left upper limb length 67cm. The upper right leg length 68.5cm, the left lower limb length 87cm, right lower extremity length
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