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目的 探讨遗忘型轻度认知障碍(aMCI)的认知特征及其与tau蛋白通路功能基因多态的关联性.方法 应用多维度神经心理测试量表全面评估1 16例aMCI患者和93名健康对照者的神经认知功能,采用单核苷酸多态性( SNP)芯片检测tau蛋白通路基因多态并分析其等位基因、基因型、单倍型及其与ApoEε4交互作用在两组间的差异,以及与认知功能的相关性.结果 (1)aMCI组记忆领域各神经认知功能测试[听觉词语学习测试(AVLT)第1次、第2次、第3次即刻回忆,AVLT-5 min、20 min延迟回忆,AVLT-再认,Rey-Osterrich复杂图形测验-延迟回忆]成绩[3.0(0 ～7.0)、5.0(1.0～10.0)、6.0(1.0～11.0)、4.0(0～11.0)、3.0(0 ～10.0)、20.0(8.0 ～24.0)、11.2±8.3]均差于健康对照组[4.0(0 ～9.0)、7.0(2.0～11.0)、9.0(3.0 ～12.0)、8.0 (0～ 12.0)、8.0(0～12.0)、22.0(10.0～24.0)、16.1±8.0,Z=-3.592、- 6.802、-6.408、- 8.173、- 8.533、-5.647,t=4.216,均P＜0.01]；(2) aMCI组MAPT/STH基因rs242562 GG基因型分布频率(7.826％)低于对照组(20.650％),差异有统计学意义(OR =0.3525,95％ CI0.1411 ～0.8807,P=0.024 98),但两组间糖原合酶激酶3β、细胞周期依赖性蛋白激酶5、钙离子依赖性蛋白激酶Ⅱ、细胞周期分裂2、双重特性酪氨酸磷酸化调节激酶和低密度脂蛋白受体相关蛋白6基因多态差异均无统计学意义；(3) aMCI组MAPT/STH rs242562基因型亚组间AVLT第1次、第2次和第3次即刻回忆,AVLT-5 min和20 min延迟回忆,Rey-Osterrich复杂图形测验、Rey-Osterrich复杂图形测验-延迟回忆、画钟测验成绩差异均有统计学意义(H=9.763、12.258、10.508、9.624、10.767,F=3.700、3.123,H=6.591,均P＜0.05)；(4)MAPT/STH基因rs242562 GG基因型与ApoE ε4单倍型在两组间的分布频率差异无统计学意义.结论 aMCI患者存在记忆功能减退,MAPT/STH基因rs242562 GG基因型减少aMCI遗传风险,且该基因型携带者记忆功能相对保持,但ApoE ε4与MAPT/STH基因多态交互作用不改变aMCI遗传易患性.