目的:分析超声软指标异常与胎儿染色体病的相关性及预后,探讨其临床价值。方法:对产前诊断病例中产前诊断指征为超声软指标异常的585例孕妇进行追踪,同时选取295例产前诊断指征仅为夫妻双方同型地中海贫血的孕妇作为对照组,分析胎儿的染色体检查情况及转归。结果:585例软指标异常的胎儿中有36例染色体异常,其中包括10例21三体和1例Turner综合征(X单体),其余均为染色体结构异常。295例软指标阴性的胎儿中有11例染色体结构异常,无非整倍体胎儿。孤立软指标中的颈项软组织增厚、长骨短小以及多项软指标阳性的胎儿非整倍体的风险增高。结论:超声软指标阳性者提示胎儿非整倍体风险增加,染色体结构异常风险不增加。孤立软指标中的颈项软组织增厚、长骨短小以及多项软指标阳性的孕妇应行侵入性产前诊断。