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目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Tru9I位点多态性与重症肌无力(MG)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段(PCR-RFLP)多态性方法检测2006年12月至2010年7月于青岛大学医学院附属医院和北京友谊医院神经科诊治的MG患者和健康对照组VDR基因Tru9I位点的多态性,并观察其与MG易感性、严重程度和激素近期疗效的相关性.应用SPSS 17.0统计软件进行统计学分析.结果 在发病年龄≥15岁的患者中,女性TT基因型和tt基因型比例低于对照组女性,而Tt基因型高于对照组女性,差异有统计学意义(x2=8.847,P=0.012).因t等位基因为变异型,故将携带t等位基因的基因型(Tt+tt)合并,发现女性Tt+ tt比例(58/139,41.7％)高于对照组女性( 56/189,29.6％),差异有统计学意义(OR=1.70,95％ CI 1.07～3.41,x2=5.169,P=0.023).女性t等位基因的比例(61/278,21.9％)高于对照组女性(65/378,17.2％),但差异无统计学意义(P＞0.05).不同严重程度和不同激素短期疗效的MG患者基因型及等位基因频率的差异无统计学意义(P＞0.05).结论 VDR基因Tru9I位点多态性可能与发病年龄≥15岁的女性MG发病风险相关。