【摘 要】
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囊性纤维化(cystic fibrosis ,CF)是常见于白种人的可缩短寿命的常染色体隐性遗传病[1 ] ,属于单基因病,由位于第7号染色体的CF跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ,CFTR)基因变异导致CFTR蛋白功能障碍引起.既往认为,该病在中国人群较少见.近年来,随着对CF认识水平的提高以及基因诊断技术的发展,越来越多的CF患者被识别并诊断.中国CF儿童的基因型和表型与国外报道存在差异,有学者[2]总结了中国人
【机 构】
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泉州市儿童医院 呼吸科 ,泉州 362000
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囊性纤维化(cystic fibrosis ,CF)是常见于白种人的可缩短寿命的常染色体隐性遗传病[1 ] ,属于单基因病,由位于第7号染色体的CF跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ,CFTR)基因变异导致CFTR蛋白功能障碍引起.既往认为,该病在中国人群较少见.近年来,随着对CF认识水平的提高以及基因诊断技术的发展,越来越多的CF患者被识别并诊断.中国CF儿童的基因型和表型与国外报道存在差异,有学者[2]总结了中国人群的 CFTR基因突变谱,发现c .2909G>A出现频率最高,其次是c .1766+5G> T和c .263 T > G.现报道1 例 c .1766+ 5G > T 和c .263 T>G突变所致的C F病例,并复习相关文献,以提高对该疾病的识别和诊断水平.
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近年来,肠道微生物组的研究取得了很大的进展[1-2].随着人类微生物组计划(human microbi-ome project , HM P )和人类肠道宏基因组计划(metagenomics of the human intestinal tract ,Me-taHIT )的开展,学界对于肠道微生物组的认识更加深入[3 ].在健康成年人中,肠道微生物组通过反馈机制保持动态平衡.人体肠道微生物组由细菌、古生菌、真核生物、病毒和寄生虫等组成[2 ].肠道菌群主要分为以下3种:共生菌群、条件致病菌群和致病菌群
颅眶沟通瘤是指颅内外同一种肿瘤,其往往起源于眶内或颅内通过视神经管、眶上裂、眶下裂等正常的解剖腔隙、孔道或直接侵蚀破坏周围骨质结构而侵入另一部分,从而形成颅腔和眼眶相互沟通的肿瘤.由于其位置深在、局部解剖关系复杂、生长方式多样化、经多种途径沟通,全切除率和术后并发症一直是神经外科临床研究的难题[1 ].笔者收集科室2017年3月—2021年3月28例手术治疗的颅眶沟通瘤患者的临床资料,报道如下.
目的 探讨影响重症新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者预后的因素.方法 纳入2020年1月17日—2020年2月26日湖北省宜昌市第三人民医院确诊的359例COVID-19患者的临床资料.根据重症患者在随访截止时间的转归,分为存活组(n=51)及死亡组(n=15).采用 χ2检验或Fisher精确检验比较轻/普通型、重型及危重型的计数资料,采用单因素方差分析正态分布的计量资料,采用Kruskal-Wallis H检验分析偏态分布的计量资料.比较两组患者的一般资料及实验室指标.采用Cox回归分析评估影响
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目的 分析不同剂量地塞米松对宫颈癌患者术后疼痛和术后认知功能障碍(POCD)的作用.方法 将90例择期行手术治疗的宫颈癌患者随机分为3组:低剂量地塞米松组(Dex-L组)、高剂量地塞米松组(Dex-H组)和对照组,每组30例,分别于麻醉诱导时静脉注射0.1、0.2 mg/kg地塞米松或等体积生理盐水.于术前1天及术后1、3、5、7 d使用视觉模拟评分(VAS)评价患者术后疼痛,采用简易智能量表(MMSE)测定患者认知功能分值和POCD发生率.结果 两组地塞米松组患者术后切口静息痛VAS评分低于对照组(P<
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