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目的:探讨我国新疆癫痫患儿HLA-B基因多态性与奥卡西平(oxcarbazepine,OXC)引起斑丘疹的相关性.方法:收集服用OXC后引起斑丘疹16例和未发生斑丘疹的135例癫痫患儿,采用第二代测序技术对151例癫痫患儿的HLA-B等位基因进行全基因组测序,分析OXC引起的斑丘疹与HLA-B基因多态性的相关性.结果:OXC-MPE组、OXC-耐受组和一般人群的HLA-B * 0702基因型频率分别为:28.13％(9/32),2.43％(9/370)和2.14％(103/4 816).HLA-B * 0702的等位基因阳性率在OXC-MPE组、OXC-耐受组和一般人群之间的差异均具有统计学意义(P＜0.01,OR = 26.51,95％CI:4.40～82.58;P＜0.01,OR = 27.45,95％CI:13.08～57.65).HLA-B * 4032的等位基因阳性率在OXC-MPE组、OXC-耐受组和一般人群之间的差异均具有统计学意义(P＜0.05,OR = 6.19,95％CI:0.90～0.99).此外,OXC-MPE组,OXC-耐受组和一般人群的HLA-B * 4001基因型频率分别为:0％(0/32),3.78％(14/370)和0.53％(27/5 117).HLA-B * 4001的等位基因阳性率在OXC-MPE组和OXC-耐受组之间的差异有统计学意义(P＜0.05,OR=4.08,95％CI:1.00～9.08).结论:我国新疆癫痫患儿中HLA-B * 0702和HLA-B* 4032等位基因可能是OXC诱发斑丘疹的风险等位基因,其中HLA-B * 0702等位基因的风险度较大.