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胎儿染色体异常是造成不良妊娠结局的重要原因之一,染色体异常对儿童的健康生长有很大影响,现已发现胎儿的某些微小畸形超声表现与胎儿染色体异常之间存在一定的关联,通过用超声手段可以对胎儿结构异常、各结构比例关系及某些特殊征象观察胎儿染色体异常,故超声产前筛查对发现胎儿染色体异常有重要价值.文章就胎儿染色体异常相关的微小畸形超声诊断进行综述.