【摘 要】
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目的:探讨同型半胱氨酸代谢的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变与冠心病发病的关系。方法:①选择2001-07/2003-12泰山医学院附属医院心内科住院患者138例,男82例,女56例。
【机 构】
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泰山医学院附属医院心内科,山东大学齐鲁医院心内科,山东省医学科学院分子生物学实验室
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目的:探讨同型半胱氨酸代谢的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变与冠心病发病的关系。方法:①选择2001-07/2003-12泰山医学院附属医院心内科住院患者138例,男82例,女56例。设其中无冠状动脉病变患者33例为对照组。设冠心病患者105例为冠心病组。均对实验目的均知情同意。②采用多聚酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶677C→T基因型。③计量资料差异比较采用t检验;对照组和冠心病组间不同基因型所占比例比较采用2×3行列表进行χ2检验;两组间总突变率采用四格表χ2检验;基因突变与冠心病发病关系用相对危险度表示。结果:无冠状动脉病变患者33例和冠心病患者105例均进入结果分析。①对照组患者纯合子突变型(TT型)占18.2%(6/33),杂合子突变型(CT型)占36.4%(12/33),总突变率54.6%;冠心病组患者纯合子突变型(TT)占25.7%(27/105),杂合子突变型(CT)占57.1%(60/105),总突变率82.8%。两组3种基因型所占比例差异明显(χ2=7.19,P<0.05)。②冠心病组T等位基因频率明显高于对照组[36.4%(24/66),54.3%(114/210),χ2=6.45,P<0.05],T等位基因对冠心病的比值比(OR值)为2.08(95%CI:1.18～3.68,P<0.05)。结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变表型(C667T)是冠心病发病的独立危险因素。
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