【摘 要】
：
目的 研究家族性Peutz-Jeghers综合征患者中LKB1基因胚系突变特征.方法 收集11个Peutz-Jeghers综合征家系,各家系先证者均有典型的黏膜黑斑以及肠道错构瘤性息肉.提取先证者
【机 构】
：
南京大学医学院临床学院南京军区南京总医院消化内科,江苏省肿瘤医院分子遗传研究室
论文部分内容阅读
目的 研究家族性Peutz-Jeghers综合征患者中LKB1基因胚系突变特征.方法 收集11个Peutz-Jeghers综合征家系,各家系先证者均有典型的黏膜黑斑以及肠道错构瘤性息肉.提取先证者外周血DNA,PCR扩增LKB1基因的9个外显子及其侧翼的部分内含子序列,测序并分析其变异情况和突变性质.收集250名正常人外周血并提取DNA,聚合酶链反应-变性高效液相色谱筛查验证.结果 11个家系先证者中有8例患者LKB1基因外显子及侧翼碱基序列存在杂合性变异,变异类型共9种,包括7种点突变,1种外显子区域小片段碱基缺失以及1种侧翼内含子小片段碱基插入.其中4种考虑为病理性突变,还有4种仅为基因多态性表现,另外有1种变异性质未定.结论 LKB1基因病理性突变是中国人家族性Peutz-Jeghers综合征患者的常见病因,且以点突变为主.
其他文献
目的 了解上海地区的蛇,蜥蜴,蟾蜍,龟等部分爬行类动物及两栖类动物感染隐孢子虫情况.方法 饱和蔗糖溶液漂浮法和改良抗酸染色法检测隐孢子虫卵囊.结果 改良抗酸染色法检测31
[目的]分析乙酰甲喹(Mequindox)在成年绵羊体内的药物动力学过程,为兽医临床合理用药提供理论依据.[方法]绵羊单剂量快速静脉注射乙酰甲喹7 mg/kg,7 h内不同时间12次颈静脉采
[目的]了解缓释氮肥在茶园中的施用效果。[方法]设置尿素(CK)、包膜肥、包膜肥减氮量20%、包膜肥+双氰胺(DCD)4个处理,对茶叶产量、含氮量、品质和土壤氮含量进行分析比较。[
通过对新河高速公路沿线乡土护坡植物调查研究,对沿线出现频度较高的护坡植物:滇桐、葛藤、黄金间碧竹进行培育和驯化。经扦插试验结果表明,滇桐在ABT浓度为100 ppm时,成活率
通过PCR方法扩增全长P32基因和截去跨膜区的P32基因(MP32),将其分别克隆到真核表达载体pcDNA3.1(+)和已插入CpG序列的pcDNA3.1-CpG中,构建pcDNA3.1-P32、pcDNA3.1-CpG-P32和p
云南新铜人实业有限公司成立于2002年3月，是在收购原昆明冶炼厂铜板带分厂的基础上组建而成，主要从事有色金属加工及经营、废旧金属回收、电力金具生产和经营。公司注册资本450
本文根据汊河集等站大量实测资料,分析了滁河泥沙特性,研究了泥沙与水文要素关系,提出测验建议,为滁河治理服务.
该文将自适应积分方法(AIM)与渐近波形估计(AWE)技术结合快速计算了目标宽带雷达截面(RCS).通过渐近波形技术实现快速扫频,利用自适应积分(AIM)稀疏存储稠密阻抗矩阵及阻抗矩
硬填料是一种筑坝新材料,在坝工建设中有广阔的应用前景.其应力-变形特性介于堆石体和混凝土之间.通过进行硬填料不同龄期的大型三轴试验,着重分析了硬填料的胶结作用在不同
目的 探讨人羊膜间充质细胞(human amniotic mesenchymal cells,hAMCs)对异体外周血淋巴细胞的免疫抑制作用,阐明人羊膜间充质细胞调节移植免疫排斥的作用机制.方法 从新鲜