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目的：研究并分析家族性高胆固醇血症的心血管超声的临床表现以及心脏大血管血流的变化。方法在某医院随机选取30例经确诊的家族性高胆固醇血症的患者，运用普勒超声显像仪观察心脏大血管管壁的厚度以及心脏和瓣膜等脏器的结构和功能。结果检测观察一段时间发现，30例家族性高胆固醇血症的患者的总胆固醇显著增高，其中有28例患者因有皮肤色变等临床症状就医，重者患有肿瘤。30例患者都患有程度不同颈总动脉管壁增厚的症状，心脏的射血功能基本正常，主动脉瓣和二尖瓣都存在一定的反流现象。结论家族性高胆固醇血症的心血管超声发现其临床症状主要是心血管异常的临床表现，能准确地分析其严重程度和心脏瓣膜和血管的情况。