【摘 要】
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目的探讨癫癇患者血清瓜氨酸水平升高的临床意义,为临床提高抗癫癇药物疗效提供参考思路。方法采用液相色谱-串联质谱法筛查无脑结构性损伤的儿童或青少年隐源性癫癇患者血清
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目的探讨癫癇患者血清瓜氨酸水平升高的临床意义,为临床提高抗癫癇药物疗效提供参考思路。方法采用液相色谱-串联质谱法筛查无脑结构性损伤的儿童或青少年隐源性癫癇患者血清瓜氨酸水平,部分患者行瓜氨酸代谢相关基因SLC25A13和ASS1基因检测,以明确癫癇病因诊断。结果共159例隐源性癫癇病例,18例血清瓜氨酸水平高于正常参考值上限1.53~3.61倍,其中6例行SLC25A13和ASS1基因检测,均未发现致病性突变或新突变。经抗癫癇药物治疗至少1年,发作完全控制率为7/18、发作频率减少>75%者占3/18、减少50%~75%者占3/18、减少<50%者占5/18,抗癫癇药物疗效较血清瓜氨酸水平正常患者降低(Z=1.759,P=0.039)。结论儿童或青少年隐源性癫癇患者血清瓜氨酸水平升高至正常参考值上限1.53~3.61倍时,其抗癫癇药物疗效可能降低。
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